Atrofia Muscular Espinal: cuáles son las señales de alerta en bebés y niños

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras encargadas de controlar el movimiento y puede producir debilidad y pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y ha sido descrita como una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, especialmente en sus formas más graves y sin tratamiento.

Durante agosto, Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, especialistas y asociaciones de pacientes buscan reforzar la importancia de reconocer tempranamente sus señales.

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¿Cuáles son las señales de alerta de la Atrofia Muscular Espinal?

Los síntomas pueden variar de acuerdo con la edad de aparición y la gravedad de la enfermedad.

En los bebés pueden presentarse bajo tono muscular, dificultad para sostener la cabeza, problemas para sentarse, dificultades para tragar o retrasos en determinados hitos motores.

En niños mayores, las señales pueden incluir caídas frecuentes, dificultad para gatear, caminar, subir escaleras o incorporarse.

Una señal particularmente importante es la pérdida de una habilidad motora que el niño ya había adquirido, situación que requiere evaluación médica.

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Familias pueden ser las primeras en detectar cambios

Juan Carlos Quispe, presidente de Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME), señala que los padres suelen ser los primeros en identificar diferencias en el desarrollo motor.

“Vemos que nuestro hijo no sostiene la cabeza, no logra sentarse o caminar como esperábamos, o que empieza a perder capacidades que ya tenía. Es importante identificar estos patrones y buscar orientación médica”, indicó.

Reconocer una señal de alerta no equivale a establecer un diagnóstico. La evaluación debe ser realizada por profesionales de salud y, cuando corresponde, complementarse con pruebas específicas.

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¿Por qué es importante detectar la AME lo antes posible?

La evidencia disponible muestra que los tratamientos modificadores de la enfermedad ofrecen mejores resultados cuando se administran precozmente, particularmente antes de que aparezcan síntomas importantes.

Estudios de pacientes detectados mediante tamizaje neonatal han mostrado mejores resultados motores cuando el tratamiento comienza en etapas tempranas.

La doctora Peggy Martínez, neuróloga, recomienda que los padres soliciten una evaluación ante dificultades para alcanzar hitos como sentarse o frente a otros patrones de desarrollo que generen preocupación.

“No se debe esperar a la progresión de los síntomas para recién sospechar de AME”, sostiene la especialista.

FAME impulsa un registro de pacientes con AME en Perú

Determinar cuántas personas viven actualmente con Atrofia Muscular Espinal en el Perú continúa siendo un reto.

Según información proporcionada por FAME, antes de la pandemia el Ministerio de Salud había registrado más de 250 pacientes diagnosticados, pero actualmente no existiría una cifra nacional actualizada.

Ante esta situación, la organización impulsa un Registro Nacional de Pacientes con AME.

De acuerdo con los primeros resultados reportados por FAME, el 70% de las familias registradas habría esperado más de un año entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico, mientras que el 87,5% de los cuidadores tuvo que reducir o abandonar su empleo. Estas cifras corresponden al registro de la asociación y no a un censo nacional.

AME: una enfermedad genética poco frecuente

La forma más frecuente de AME está relacionada con alteraciones en el gen SMN1, que provocan la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal.

La gravedad puede variar entre pacientes y está influida, entre otros factores, por el número de copias del gen SMN2.

Por ello, ante signos compatibles con dificultades motoras o pérdida de capacidades previamente adquiridas, la recomendación es solicitar una evaluación médica especializada en lugar de esperar a que los síntomas progresen.

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